11 DE JUNIO
Ya sabeis cuánto nos gusta dar visibilidad a las enfermedades raras, asi que no podíamos dejar pasar este día sin hablar del Sindrome KBG.
Se trata de una enfermedad rara que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11, ubicado en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas. Los principales síntomas de esta patología son : macrodancia en los incisivos centrales superiores, dismorfia facial (caracterizada por rasgos faciales en forma de triángulo), baja estatura, desarrollo ralentizado y anomalías esqueléticas, entre otros.
Debido a su origen genético esta enfermedad no tiene cura, pero sus efectos pueden paliarse a través de:
Logopedia.
Fisioterapia.
Terapia Ocupacional y del habla.
Control odontológico, mediante una evaluación de ortodoncia.
Control médico regular en las disciplinas de neurología, endocrinología, cardiología, otorrinolaringología, oftalmología.
Puede ser nuestro comentario en facebook, un hastag o la conversación curiosa del día, pero así tambien se sensibiliza. La curiosidad o incluso el morbo, ya harán el resto.
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